ABSTRACT
A SB é entidade rara, de herança autossômica recessiva e caracterizada por baixa estatura, sensibilidade solar e eritema malar telangiectásico. E classificado como doença de quebra cromossômica e imunodeficiência primária mista e maior incidência de neoplasias têm sido relatadas em associaçäo. Apresentamos dois irmäos com SB e imunodeficiência associada. As crianças, ambas do sexo masculino, tinham cinco anos (A) e quatro anos (B) de idade, quando do diagnóstico. O paciente A tinha história de diarréia crônica, otite supurada, rinite purulenta, conjuntivite e piodermite recorrentes. O paciente B, internado por massa abdominal, teve diagnóstico de neuroblastoma bilateral e näo apresenta quadro infecciosos de repetiçäo. Foi submetido a ressecçäo tumoral e quimioterapia, apresentando a seguir monilíase oral, gengivoestomatite herpética e abscessos cutâneos. Os dois pacientes revelaram as características clínicas da SB. A avaliaçäo imunológica, näo observamos alteraçöes no sistema de complemento. Os níveis de IgG, IgA, IgM e IgA salivar foram, respectivamente de: 455mg/dl, 20mg/dl e 0,6mg/dl para A e 400mg/dl, 15mg/dl, 20mg/dl e 0,2mg/dl para B. Os dois apresentaram títulos de anticorpos antipólio (1, 2 e 3) e iso-hemaglutinas antiA em títulos baixos. A tipagem dos linfócitos T, foram observados, para A: OKT3 = 66%, OKT4 = 33,1%, OKT8 = 32,9% e relaçäo OKT4/4 = 1,0 e para B OKT4 = 70%, OKT4 = 32,5%, OKT8 = 34% e relaçäo OKT 4/8 = 1,0. A cultura de linfócitos estimulada com PHA foi...